PGD

การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGD) คืออะไร

การทำ PGD นั้น ถูกออกแบบเพื่อช่วยให้คู่สามีภรรยาลดความเสี่ยงในการตั้งครรภ์เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

  • การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD) เป็นเทคนิคในการตรวจสอบสภาวะเฉพาะทางพันธุกรรมของยีนหรือโครโมโซม
  • เช่นเดียวกับการทดสอบ PGS โดย PGD จะใช้ควบคู่ไปกับการรักษาด้วย IVF เซลล์จำนวนเล็กน้อยจะถูกดึงจากตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์และส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมเพื่อทำการทดสอบ
  • มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักมากกว่า 100 ชนิดที่สามารถทดสอบได้ สำหรับคู่สามีภรรยาบางรายที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย ห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์สามารถตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะพัฒนาการทดสอบให้เหมาะสำหรับโรคที่เฉพาะเจาะจงนั้นๆได้

การทดสอบ PGD เหมาะกับใคร

  • ผู้เป็นพาหะความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
  • ผู้เป็นพาหะความผิดปกติของยีนเดี่ยว
  • ผู้เป็นพาหะในการสับเปลี่ยนโครโมโซม

การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนจะเกี่ยวข้องกับการใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ (Assisted Reproductive Technology) หรือที่เรียกว่า ART ซึ่งเป็นระบบที่ใช้ในการช่วยคู่รักที่มีปัญหาเรื่องภาวะเจริญพันธุ์ ART เป็นกระบวนการที่ละเอียดอ่อนและซับซ้อนมากซึ่งช่วยเพิ่มความสำเร็จในการยุติปัญหาพัฒนาการของเด็กระหว่างการตั้งครรภ์และหลังคลอด

ขั้นตอนนี้จะใช้เวลาหกวันหลังจากการเก็บไข่ ตัวอ่อนใหม่นั้นจะใช้เวลา 6 วัน ในการพัฒนาไปถึงจุดที่เซลล์จำนวนหนึ่งถูกเลือกและดึงออกจากตัวอ่อนแต่ละตัวเพื่อทำการทดสอบ ระหว่างการทดสอบนี้ แพทย์จะตรวจสอบโครโมโซม หรือ DNA เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติใดๆที่สามารถตรวจพบได้

เมื่อการทดสอบนี้ทำให้ทราบว่าตัวอ่อนใดที่แข็งแรงปราศจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว ตัวอ่อนเหล่านี้จะถูกย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก ในระยะของการรักษานี้ ผลลัพธ์ที่ต้องการคือ การให้ตัวอ่อนฝังตัวเพื่อนำไปสู่การตั้งครรภ์ต่อไป การใช้กระบวนการตรวจสอบโครโมโซมนี้จะช่วยให้ทารกปลอดจากโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ตรวจสอบได้