การตรวจคัดกรองโครโมโซม

Cการตรวจคัดกรองโครโมโซมแบบครอบคลุมเป็นเทคนิคที่ใช้ควบคู่กับการรักษา IVF ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง หลังจากการปฏิสนธิในหลอดทดลองแล้ว เซลล์จำนวนเล็กน้อยจะถูกดึงจากตัวอ่อนและส่งตรวจที่ห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม

วัตถุประสงค์ของการตรวจคัดกรองโครโมโซมนั้นเพื่อเป็นการวิเคราะห์ เลือกและย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติเท่านั้น เป็นที่รู้กันดีว่าความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมหรือตัวอ่อนใด ๆ ที่มีจำนวนโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไปเป็นสาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดถึง 60% และเป็นสาเหตุใหญ่ที่ทำให้ไม่ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ด้วยวิธีการทำ IVF

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ (Preimplantation Genetic Screening: PGS) หรือที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมโดยใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับ (Next Generation Sequencing: NGS) ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพ ไม่มีโครโมโซมที่ผิดปกติ เพื่อการย้ายตัวอ่อนเข้าโพรงมดลูกต่อไป การเลือกตัวอ่อนที่ผ่านการคัดกรองโครโมโซมจะช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิก ทำให้เกิดอัตราการฝังตัวที่สูงขึ้นและลดอัตราการแท้งบุตรได้

การตรวจคัดกรองโครโมโซมเหมาะกับใคร

  • หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป
  • หญิงที่มีประวัติของการแท้งบุตรซ้ำซ้อน
  • หญิงที่มีการตั้งครรภ์ก่อนหน้าซึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม
  • หญิงที่ไม่ประสบความสำเร็จในการทำ IVF ซ้ำซ้อน หรือการฝังตัวของตัวอ่อนล้มเหลว

มีวิธีการใดบ้าง

  • วิธีการตรวจด้วยสารเรืองแสง (Fluorescent in situ hybridization: FISH) ต้องดึงเซลล์ 1 เซลล์ เพื่อตรวจในระยะ Day3 หรือดึงหลายเซลล์ในระยะ Day5 หรือ Day6 ของระยะพัฒนาการของตัวอ่อน การทดสอบ FISH ทำได้โดยใช้ Fluorescent Probe ที่ติดกับโครโมโซมเฉพาะบางชนิด วิธีการแบบ 5 Probe FISH ตรวจสอบโครโมโซมที่สำคัญ 5 โครโมโซม ซึ่งประกอบด้วย X, Y, 13, 18 และ 21
  • การวิเคราะห์ลำดับ (Next-Generation Sequencing: NGS) เป็นเทคโนโลยีใหม่ล่าสุดในการทดสอบทางพันธุกรรมของโครโมโซมทั้ง 23 คู่และโครโมโซมเพศในระดับที่ครอบคลุมมากขึ้นและมีความละเอียดสูง NGS สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อนจากข้อผิดพลาดของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรมและภาวะผิดปกติที่อื่นๆที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน